La medicina ha dado un nuevo paso adelante con la aprobación en Europa de CASGEVY (autotemcel exagamglogene), la primera terapia génica basada en la tecnología de edición génica CRISPR-Cas9. Este avance marca un hito importante en el tratamiento de enfermedades genéticas como la beta-talasemia y la anemia falciforme, trastornos hereditarios que afectan gravemente a la producción de hemoglobina y que hasta ahora contaban con opciones terapéuticas limitadas.
¿Qué es CASGEVY?
CASGEVY (exagamglogene autotemcel) es una terapia génica aprobada en Europa para el tratamiento de la anemia falciforme, una enfermedad genética que afecta a la producción de hemoglobina en el organismo. Esta enfermedad provoca síntomas graves y complicaciones de salud a largo plazo. CASGEVY ofrece una opción innovadora más allá de los tratamientos convencionales como las transfusiones de sangre y las terapias de quelación.
La terapia funciona extrayendo células madre hematopoyéticas del paciente, que se modifican genéticamente en el laboratorio para corregir la mutación causante de la enfermedad. Estas células editadas se reintroducen en el paciente, con el objetivo de que se integren y empiecen a producir células sanguíneas sanas, ofreciendo un tratamiento potencialmente duradero y curativo.
¿Cómo funciona la tecnología CRISPR-Cas9?
La tecnología CRISPR-Cas9 ha revolucionado la biotecnología con su capacidad para editar el genoma con precisión y eficacia. CRISPR, que significa "Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Espaciadas", es una herramienta que permite a los científicos cortar el ADN en lugares específicos y realizar cambios en las secuencias genéticas. La enzima Cas9 actúa como unas tijeras moleculares que cortan el ADN, permitiendo a los investigadores eliminar, añadir o alterar secciones del genoma.
Este sistema es crítico para las terapias génicas, en las que la precisión es fundamental para garantizar que los cambios genéticos no causen efectos no deseados. En el contexto de la terapia génica, CRISPR-Cas9 ofrece una vía para tratar enfermedades genéticas, aunque no todas las terapias, como CASGEVY, utilizan necesariamente esta tecnología. La capacidad de modificar directamente el ADN en células vivas abre posibilidades para tratar una amplia variedad de trastornos genéticos que antes se consideraban intratables, lo que promete una nueva era de medicina personalizada y tratamientos adaptados al perfil genético de cada paciente.
Cómo la biotecnología está impulsando la innovación en terapia génica
La terapia génica ha estado en el radar de los investigadores durante décadas, pero con la llegada de CRISPR-Cas9, el campo ha experimentado una aceleración sin precedentes. Esta técnica permite no sólo el tratamiento de los síntomas, sino que también se dirige a la raíz genética del problema, corrigiendo directamente la mutación que causa la enfermedad. CASGEVY representa el futuro de la medicina personalizada, en la que los tratamientos se diseñan específicamente para cada individuo.
Aquí es donde la tecnología y los equipos utilizados en la industria biotecnológica desempeñan un papel crucial. En la manipulación de células madre, los biorreactores y sistemas de filtración avanzados, como los que proporciona TECNIC, son esenciales. Los biorreactores permiten la expansión celular en condiciones controladas, garantizando la pureza y viabilidad de las células editadas, mientras que la filtración de flujo tangencial (TFF) garantiza la separación y purificación adecuadas de productos biológicos como las células modificadas.
Aprobación en Europa y Estados Unidos
Tanto la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) han aprobado el CASGEVY para el tratamiento de la beta-talasemia y la anemia falciforme. La aprobación de la FDA en Estados Unidos subraya la eficacia de la terapia y refuerza la idea de que la edición genética con CRISPR-Cas9 es un enfoque viable y seguro para tratar enfermedades genéticas. Con la aprobación de ambas regiones, CASGEVY ya está disponible para los pacientes de Europa y EE.UU., lo que representa un paso importante hacia la globalización de la terapia génica basada en CRISPR.
Conclusión
La aprobación de CASGEVY en Europa marca un momento clave en la historia de la medicina y la biotecnología, ofreciendo nuevas esperanzas a miles de pacientes. La tecnología CRISPR-Cas9 no sólo revoluciona el tratamiento de las enfermedades genéticas, sino que también abre la puerta a futuras terapias que podrían cambiar el curso de afecciones antes incurables.
La biotecnología avanza rápidamente, y empresas como TECNIC desempeñan un papel crucial a la hora de apoyar y facilitar el desarrollo de estas innovaciones proporcionando equipos avanzados, desde biorreactores hasta sistemas de filtración. Con cada nuevo avance, nos acercamos más a una era en la que las enfermedades genéticas sean cosa del pasado.
Frequently Asked Questions (FAQ)
CASGEVY is the first gene therapy approved in Europe based on CRISPR-Cas9 technology, used to treat sickle cell disease and beta-thalassaemia.
CRISPR-Cas9 is a gene-editing tool that allows scientists to cut and modify DNA at specific sites, correcting genetic defects.
Cas9 is an enzyme that acts like a ‘molecular scissors’, cutting the DNA at the exact place where the gene correction is needed.
CRISPR-Cas9 offers unprecedented precision in gene editing, allowing targeted DNA changes to be made more efficiently and with less risk of error.
Yes, both the FDA in the US and the EMA in Europe have approved CASGEVY, allowing its use in both regions.
Fuentes:
- Agencia Europea de Medicamentos. (2023). Primera terapia de edición genética para tratar la beta-talasemia y la drepanocitosis grave
- Centro de Medios de Comunicación Científicos. (2023). Reacción a La EMA da luz verde al primer fármaco de edición genética CRISPR de la UE
- Terapéutica CRISPR. (2023). La Comisión Europea aprueba la primera terapia editada con genes CRISPR-Cas9
